kelainan kongenital alat kelamin pria

Disusun oleh MOhamad Fikih

I. PENDAHULUAN
Kelainan pada genitalia eksternal sangat menggangu bagi penderita terutama untuk orang tua penderita, yang secara tak sadar telah menggangu emosional mereka, baik dari segi struktur alat reproduktif ini dan mungkin juga akibat yang akan ditimbulkan pada generasi masa depan mereka.
Pada janin laki-laki, tubercle memperbesar untuk membentuk penis; lipatan genital menjadi batang dari penis; dan lipatan labioscrotal memadukan untuk membentuk scrotum. Pembentukan terjadi selama 12-16 minggu kehamilan dan testicular hormon yang berperan besar dalam keadaan ini. Testosterone dan metabolite aktifnya, dihydrotestosterone, menentukan stabilisasi dan pembentukan penuh genitalia internal dan eksternal.
Kelainan pada fase ini dapat menyebabkan kelainan kongenital yang dapat berpengaruh besar pada perkembangan fisik maupun psikologis dari si anak sendiri maupun orang tua mereka. Disini kami mencoba membahas tentang beberapa kelainan kongenital pada alat kelamin luar pria dan penangannya.

II. ANATOMI DAN FISIOLOGI
Struktur luar dari sistem reproduksi pria terdiri dari penis, skrotum (kantung zakar) dan testis (buah zakar). Struktur dalamnya terdiri dari vas deferens, uretra, kelenjar prostat dan vesikula seminalis.
STRUKTUR
Penis terdiri dari:
- Akar (menempel pada dinding perut)
- Badan (merupakan bagian tengah dari penis)
- Glans penis (ujung penis yang berbentuk seperti kerucut).
Lubang uretra (saluran tempat keluarnya semen dan air kemih) terdapat di ujung glans penis. Dasar glans penis disebut korona. Pada pria yang tidak disunat (sirkumsisi), kulit depan (preputium) membentang mulai dari korona menutupi glans penis.
Badan penis terdiri dari 3 rongga silindris (sinus) jaringan erektil:
- 2 rongga yang berukuran lebih besar disebut korpus kavernosus, terletak bersebelahan.
- Rongga yang ketiga disebut korpus spongiosum, mengelilingi uretra.
Skrotum merupakan kantung berkulit tipis yang mengelilingi dan melindungi testis. Skrotum juga bertindak sebagai sistem pengontrol suhu untuk testis, karena agar sperma terbentuk secara normal, testis harus memiliki suhu yang sedikit lebih rendah dibandingkan dengan suhu tubuh. Otot kremaster pada dinding skrotum akan mengendur atau mengencang sehinnga testis menggantung lebih jauh dari tubuh (dan suhunya menjadi lebih dingin) atau lebih dekat ke tubuh (dan suhunya menjadi lebih hangat).
Testis berbentuk lonjong dengan ukuran sebesar buah zaitun dan terletak di dalam skrotum. Biasanya testis kiri agak lebih rendah dari testis kanan. Testis memiliki 2 fungsi, yaitu menghasilkan sperma dan membuat testosteron (hormon seks pria yang utama).
FUNGSI
Fungsi dari penis itu selain untuk miksi juga untuk reproduksi. Untuk miksi ini terjadi jika kandung kemih penuh, maka kandung kemih harus di kosongkan. Dalam keadaan normal kandung kemih terisi sampai sepenuh kapasitasnya (sekitar 300 ml). Reflek miksi yang terdiri dari kontraksi otot detrusor dan relaksasi sfingter uretra bagian proksimal terjadi di tingkat S3-4. Pengendalian kesadaran, termasuk pada malam hari, dapat menunda reflek miksi untuk beberapa waktu.
Yang kedua sebagai alat reproduksi, selama melakukan hubungan seksual, penis menjadi kaku dan tegak sehingga memungkinkan terjadinya penetras. Ereksi terjadi akibat interaksi yang rumit dari sitem saraf, pembuluh darah, hormon dan psikis. Tekanan darah yang meningkat di dalam penis menyebabkan panjang dan diameter penis bertambah. Ejakulasi terjadi pada saat mencapai klimaks, yaitu ketika gesekan pada glans penis dan rangsangan lainnya mengirimkan sinyal ke otak dan korda spinalis. Saraf merangsang kontraksi otot di sepanjang saluran epididimis dan vas deferens, vesikula seminalis dan prostat. Kontraksi ini mendorong semen ke dalam uretra. Selanjutnya kontraksi otot di sekeliling uretra akan mendorong semen keluar dari penis. Leher kandung kemih juga berkonstriksi agar semen tidak mengalir kembali ke dalam kandung kemih. Setelah terjadi ejakulasi (atau setelah rangsangan berhenti), arteri mengencang dan vena mengendur. Akibatnya aliran darah yang masuk ke arteri berkurang dan aliran darah yang keluar dari vena bertambah, sehingga penis menjadi lunak.

III. KELAINAN KONGENITAL
1. FIMOSIS
Fimosis adalah prepusium penis yang tidak dapat diretraksi (ditarik) ke proksimal sampai ke korona glandis. Fimosis merupakan suatu keadaan normal yang sering ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecil, karena terdapat adesi alamiah antara prepusium dengan glans penis. dan biasanya pada masa pubertas akan menghilang dengan sendirinya. Pada pria yang lebih tua, fimosis bisa terjadi akibat iritasi menahun. Fimosis bisa mempengaruhi proses berkemih dan aktivitas seksual. Biasanya keadaan ini diatasi dengan melakukan penyunatan (sirkumsisi).
Hingga usia 3-4 tahun penis tumbuh dan berkembang, dan debris yang dihasilkan oleh epitel prepusium (smegma) mengumpul di dalam prepusium dan perlahan-lahan memisahkan prepusium dari glans penis. Ereksi penis yang terjadi secara berkala membuat prepusium terdilatasi perlahan-lahan sehingga prepusium menjadi retraktil dan dapat ditarik ke proksimal. Pada saat usia 3 tahun, 90% prepusium sudah apat diretraksi.
Gambaran Klinis
Fimosis menyebabkan gangguan aliran urine berupa sulit kencing, pancaran urine mengecil, menggelembungnya ujung prepusium penis pada saat miksi, dan menimbulkan retensi urine. Higiene lokal yang kurang bersih menyebabkan terjadinya infeksi pada prepusium (postitis), infeksi pada glans penis (balanitis) atau infeksi pada glans dan prepusium penis (balanopostitis).
Kadangkala pasien dibawa berobat oleh orang tuanya karena ada benjolan lunak di ujung penis yang tak lain timbunan smegma di dalam sakus prepusium penis. Smegma terjadi dari sel-sel mukosa prepusium dan glans penis yang mengalami Jeskuamasi oleh bakteri yang ada di dalamnya.
2. PARAFIMOSIS
Parafimosis adalah prepusium penis yang diretraksi sampai di sulkus koronarius tidak dapat dikembalikan pada keadaan semula dan timbul jeratan pada penis dibelakang sulkus -koronarius. Menarik (retraksi) prepusium ke proksimal biasanya dilakukan pada saat bersanggama/masturbasi atau sehabis pemasangan kateter. Jika prepusium tidak secepatnya dikembalikan ke tempat semula, menyebabkan gangguan aliran balik vena superfisial sedangkan aliran arteri tetap berjalan normal. hal ini menyehabkan edema glans penis dan dirasakan nyeri. jika dibiarkan badan penis di sebelah distal jeratan makin membengkak yang akhirnya bisa mengalami nekrosis glans penis.
3. HIPOSPADIA
Hipospadia adalah suatu kelainan bawaan di mana meatus uretra eksterna terletak di permukaan ventral penis dan lebih ke proksimal dari tempatnya yang normal (ujung gland , penis).
Pada hipospadia, yang mempunyai frekwensi 8 per 1000 bayi pria, meatus urethra terletak dalam posisi lebih proksimal dibandingkan dengan letak normal pada sisi ventral penis. Meatus dapat terletak sejauh perineum di belakang, tetapi yang lazim hipospadia terletak lebih distal. Hipospadia cenderung familial dan sering diser¬tai dengan chordee, suatu lengkungan ventral penis. Bisa juga disertai dengan testis undesensus atau ke¬lainan genitourinarius lain. Hipospadia parah lebih mungkin discrtai dcngan anomali genitourinaria lain. Berbagai perbaikan bedah telah dirancang untuk per¬baikan hipospadia. Angka keberhasilan untuk perbaik¬an hipospadia telah banyak meningkat karena pema¬haman kepentingan penanganan jaringan yang cermat dan juga perbaikan teknik bedah. Komplikasi seperti pembentukan fistula dan striktura pascabedah timbul dalam sekitar 15 sampai 20 persen pasien. Masalah ini dijaga seminimum mungkin bila rekonstruksi dilaku¬kan oleh ahli bedah yang berpengalaman menghadapi kelainan ini dan yang akrab dengan banyak pilihan bedah yang tersedia.
a. Etiologi
Penyebab kelainan ini adalah maskulinisasi inkomplit dari genitalia karena involusi yang prematur dari sel interstisial testis.
b. Manifestasi Klinis
Pada kebanyakan penderita terdapat penis yang melengkung ke arah bawah yang akan tampak lebih jelas pada saat ereksi. Hal ini disebabkan oleh adanya chordee, yaitu suatu jaringan fibrosa yang menyebar mulai dari meatus yang letaknya abnormal ke glans penis Jaringan fibrosa ini adalah bentuk rudimenter dari uretra, korpus spongiosum dan tunika Dartos. Walaupun adanya chordee adalah salah satu ciri khas untuk mencurigai suatu. hipospadia, perlu diingat bahwa tidak semua hipospadia memiliki chordee.
c. Klasifikasi
Klasifikasi hipospadia yang digunakan sesuai dengan letak meatus uretra yaitu tipe glan¬dular, distal penile, penile, penoskrotal, skrotal dan perineal.
Semakin ke proksitmal letak meatus, semakin berat kelainan yang diderita dan semakin rendah frekuensinya. Pada kasus ini, 90% terletak di distal di mana meatus terletak di ujung batang penis atau di glans penis. Sisanya yang 10% terletak lebih proksimal yaitu di tengah batang penis, skrotum atau perineum.
d. Komplikasi
Striktur uretra (terutama pada sambungan meatus uretra yang sebenarnya dengan uretra yang baru dibuat) atau fistula
e. Masalah pada Hipospadia
1. Masalah psikologis pada anak karena merasa malu akibat bentuk penis yang berbeda dengan teman bermainnya.
2. Masalah reproduksi karena bentuk penis yang bengkok menyebabkan penis susah masuk ke dalam vagina saat kopulasi; cairan semen yang disemprotkan melalui muara uretra pada tempat abnormal
3. Kesulitan penentuan jenis kelamin terutarna jika meatus uretra terletak di perineum skrotum terbelah dengan disertai kriptorkismus.
4. Biaya yang cukup besar karena prosedur operasi yang bertahap.
5. Kemungkinan adanya kelainan kongenital yang lain seperti kelainan ginjal sehingga ¬perlu dianjurkan untuk pemeriksaan foto polos abdomen dan pielografi intravena.
4. EPISPADIA
Pada epispadia, suatu kelainan tak lazim dengan frekwensi 1 per 120.000 pria, meatus urethra terbuka pada sisi dorsal penis. Epispadia sering disertai dengan ekstrofi dan kombinasi epispadia, dan ekstrofi timbul dalam 1 dari 30.000 kelahiran. Epispadia dapat glan¬dular, penil atau penopubis. Inkontinensia sering diser¬tai dengan ekstrofi dan terlihat dengan keterlibatan proksimal penis atau pubis. Keadaan congenital ini lebih sering dialami ras kulit putih dibanding yang lainnya.
Penyebab: Tidak ada agen penyebab atau faktor resiko yang diketahui.
5. BURRIED PENIS
Burried penis adalah suatu kelainan sejak lahir di mana suatu jaringan atau lipatan scrotal kulit mengaburkan sudut penoscrotal. Jika dokter yang melakukan khitanan tidak mengenali kondisi ini, penis menjadi terkubur di dalam suatu lipatan kulit. Khitanan ulang untuk memindahkan kulit kelebihan membuat situasi menjadi lebih buruk dengan kulit scrotal ke penis itu.
Pada penis tersembunyi, penile batang terkuburkan di bawah permukaan dari kulit prepubic. Ini terjadi pada anak-anak dengan kegendutan sebab lemak prepubic yang sangat banyak dan menyembunyikan penis itu. Kondisi juga bisa terjadi manakala batang dari penis adalah terperangkap di dalam kulit prepubic akibat khitanan ekstrim atau trauma lain.
6. MIKROPENIS
Mikropenis jarang terjadi. Penis memiliki ukuran yang jauh di bawah ukuran rata-rata. Adakalanya, anak-anak dewasa dibawa ke dokter untuk evaluasi oleh karena genitalia yang kecil. Anak-Anak lelaki ini pada umumnya adalah prepubertal dan gemuk sekali. Hampir semua individu ini mempunyai ukuran penis normal ( 5-7 cm). Kenyataan adalah sebab penis terkubur di lemak prepubic yang besar karena kebiasan makan yang tidak terkontrol. Bagaimanapun, jika penis diukur dan kurang dari 4 cm, maka evaluasi lebih lanjut mungkin perlukan. Mikropenis seringkali ditemukan pada anak yang menderita hipospadia ini mungkin disebabkan karena mikropenis merupakan kelainan yang menyertai hipospadia.
a. Patofisiologi
Janin memproduksi androgens, terutama testosterone, sangat penting bagi perkembangan pria normal. Awal kehamilan, placental manusia gonadotropin chorionic ( hCG) merangsang testis untuk menghasilkan testosterone. Kemudian dalam kehamilan setelah organogenesis terjadi, pituitary mengambil kendali produksi luteinizing hormon ( LH) dan follicle-stimulating hormon ( FSH). Kegagalan dari rang sangan gonadotropin atau produksi testosterone, atau kedua-duanya, ke arah akhir kehamilan dapat mengakibatkan pertumbuhan penis tidak cukup.
b. Jenis kelamin
Menurut definisi, microphallus adalah suatu kondisi eksklusif pria. Dalam beberapa kasus, penting untuk dapat membedakan pria dengan microphallus dan seorang anak perempuan dengan clitoromegaly.
c. Usia
Mikropenis sebaiknya dideteksi dan dievalusi segera pada bayi berusia muda
7. KELAINAN GENITAL PADA PRIA LAINNYA
A. ERITROPLASIA QUEYRAT
Adalah suatu keadaan dimana daerah penis seperti beludru yang berwarna kemerahan pada klit penis, biasanya diatas atau pada dasar glans penis. Hal ini biasanya terjadi pada pria yang tidak disunat. Jika tidak diobati bisa berubah menjadi keganasan. Diberikan krim yang mengandung fluorourasil. Karena berpotensi menjadi keganasan, maka kelainan ini harus diperiksa setiap beberapa bulan selama dan setelah pengobatan. Pengobatan lainnya yang bisa dilakukan adalah membuang jaringan abnormal tersebut melalui pembedahan.
B. GENITAL AMBIGUS
Sangat jarang terjadi. Anak terlahir dengan alat kelamin yang tidak jelas, apakah pria atau wanita. Pada anak laki-laki, penisnya sangat kecil atau tidak ada, tetapi jaringan testikulernya ada. Ada juga anak yang memiliki jaringan testikuler dan jaringan ovarium.
C. PENILE AGENESIS
Tidak adanya Penis Sejak lahir atau aphallia, adalah suatu keganjilan jarang yang disebabkan oleh kegagalan pengembangan tuberkel genital. Dengan kemungkinan timbul 1 dalam 30 juta populasi. Phallus tidak ada sepenuhnya, mencakup corpora cavernosa dan corpus spongiosum. Pada umumnya, kantung buah pelir adalah normal dan testis tidak turun. Saluran kencing bisa terletak dimana saja pada titik dari perineal midline sampai atas pubis, frekwensi paling sering, pada anus atau dinding anterior dari rektum.
Lebih dari 50% pasien dengan penile agenesis mempunyai kelainan pada genitourinary, dengan frekwensi paling sering adalah cryptorchidis, ginjal agenesis dan dysplasia juga terjadi. Beberapa laporan menunjukkan bahwa aphallia mungkin berhubungan dengan kehamilan dengan komplikasi kencing manis yang tidak terkontrol.
D. PENILE DUPLIKASI
Duplikasi dari penis, atau diphallia, adalah keganjilan yang jarang disebabkan Peleburan tuberkel yang tidak sempurna. Terdapat dua penile duplikasi yang berbeda. Pasien memperlihatkan suatu penis bifida, dimana terdiri dari 2 corpora cavernosa yang terpisah terhubungkan dengan 2 hemiglands. Bentuk yang kedua, atau murni diphallia, adalah suatu kondisi sejak lahir yang sangat jarang sekali. Bisa berbagai bentuk mulai dari duplikasi glans sendiri sampai duplikasi keseluruhan genitourinary bagian bawah. Urethral dapat berada dalam posisi normal atau dalam posisi hypospadiac atau epispadiac. Dan jugaterdapat keganjilan pada GI, genitourinary, dan musculoskeletal. Karena keganjilan ini dapat menyebabkan kematian maka pemeriksaan dan penatalaksanaan dini pada kondisi-kondisi ini secepat mungkin sangat penting.
E. PENILE TORSION
Penile pilinan diuraikan pertama oleh Verneuil pada tahun 1857. Di masa lalu, dokter tidak merekomendasikan untuk dikoreksi sebab mereka percaya usaha itu untuk memperbaiki kulit tidak akan mengoreksi corpora cavernosa. Umumnya kelainan embryologic ini adalah suatu kulit terisolasi dan dartos yang dapat diperbaiki dengan hanya membebaskan penile batang tentang jaringan/tisu yang menginvestasikannya. Perputaran pada umumnya berlawanan arah jarum jam. Urethral meatus ditempatkan di dalam posisi miring, bagian median membuat suatu pilinan yang membengkok dari dasar penis sampai meatus. Dalam beberapa kasus, penile pilinan bisa dihubungkan dengan hypospadias.
Pada umumnya pilinan dikoreksi dengan membalik kulit dan tunik dartos saja. Pada beberapa kasus, reseksi pada bagian buck dari Fascia memberikan hasil yang memuaskan. Perbaikan aligment secara hati-hati pada saat menutup memberikan hasil kosmetik yang sempurna.
F. PENILE BENGKOK KE SAMPING
Penile lengkungan/kebongkokan sejak lahir akibat asymmetry dari corpora cavernosa panjangnya adalah suatu kelainan bentuk yang tidak biasa. Hemihypertrophy dari corpus cavernosum dan tunica albugenia yang menebal, dengan atau tanpa contralateral serentak hypoplasia, adalah yang menyebabkan terjadinya penyimpangan penis sejak lahir. Sangat jarang, penile penyimpangan terjadi bersamaan dengan penile pilinan. Keganjilan dapat dihubungkan dengan trauma, tetapi sering pasien tidak mempunyai riwayat trauma kirporal. Walaupun kelainan bentuk ini tidak mengganggu hubungan seksual, tetapi bisa mengakibatkan trauma psikis yang menyebabkan dia untuk menghindari hubungan seksual. Nesbit prosedur adalah tindakan pembedahan efektif yang terbaik untuk mengkoreksi penis yang bengkok ke samping.

IV. PENANGANAN DAN KOMPLIKASI
1. FIMOSIS
Tindakan
Tidak dianjurkan melakukan dilatasi atau retraksi yang dipaksakan pada fimosis, karena menimbulkan luka dan terbentuk sikatriks pada ujung prepusium sebagai fimosis sekunder. Fimosis yang disertai balanitis xerotika obliterans dapat dicoba diberikan salep Deksametasone 0,1% yang dioleskan 3 atau 4 kali. Diharapkan setelah pemberian selama 6 minggu, prepusium dapat diretraksi spontan.
Pada fimosis yang menimbulkan keluhan miksi, menggelembungnya ujung prepusium pada saat miksi, atau fimosis yang disertai dengan infeksi postitis merupakan indikasi untuk dilakukan sirkumsisi. Tentunya pada balanitis atau prostitis harus diberi antibiotika dahulu sebelum sirkumsisi.
2. PARAFIMOSIS
Tindakan
Perawatan paraphimosis melibatkan mengurangi penile edema dan mengembalikan prepusium ke posisi asli nya. Beberapa metoda digunakan untuk mengurangi penile bengkak. Oleh karena sakit ekstrim, boleh digunakan anestetik blok.
Prepusium diusahakan untuk dikembalikan secara manual dengan teknik memijat glans selama 3-5 menit diharapkan edema berkurang dan secara perlahan-lahan prepusium dikembalikan pada tempatnya.
Suntikan hyaluronidase ke dalam edematous prepusium zakar adalah efektif dalam mengurangi edema dan membiarkan kulit luar untuk di tarik. Hyaluronidase meningkatkan difusi cairan yang terjerat antara jaringan/tisu dan mengurangi bengkak pada preputium. Hyaluronidase cocok untuk penggunaan pada anak-anak dan bayi.
Jika usaha ini tidak berhasil, dilakukan dorsum insisi pada jeratan sehingga prepusium dapat dkembalikan pada tempatnya (Gambar 10-1 ). Setelah edema dan proses inflamasi menghilang pasien dianjurkan untuk menjalani sirkumsisi.
3. HIPOSPADIA
Penatalaksanaan
Dikenal banyak teknik operasi hipospadia, yang umumnya terdiri dari beberapa tahap yaitu:
1. Operasi penglepasan chordee dan tunneling
Dilakukan pada usia 1.5-2 tahun. Pada tahap ini dilakukan operasi eksisi chordee dari muara uretra sampai ke glans penis. Setelah eksisi chordee maka penis akan menjadi lurus akan tetapi meatus uretra masih terletak abnormal. Untuk melihat keberhasilan setelah eksisi dilakukan tes ereksi buatan intraoperatif dengan menyuntikkan NaCI 0,9 % ke dalam korpus kavernosum.
Pada saat yang bersamaan dilakukan operasi tunnelling yaitu pembuatan uretra pada gland penis dan muaranya. Bahan untuk menutup luka eksisi chordee clan pembuatan tunnelling diambil dari preputium penis bagian dorsal. Oleh karena itu hipospadia merupakan kontraindikasi mutlak untuk sirkumsisi.
2. Operasi uretroplasti
Biasanya dilakukan 6 bulan setelah operasi pertama. Uretra dibuat dari kulit penis bagian ventral yang di insisi secara longitudinal paralel di kedua sisi.
Beberapa tahun terakhir, sudah mulai diterapkan operasi yang dilakukan hanya satu tahap akan tetapi operasi hanya dapat dilakukan pada hipospadia tipe distal dengan ukuran penis yang cukup besar. Operasi hipospadia ini sebaiknya sudah selesai dilakukan seluruhya sebelum si anak masuk sekolah, karena dikhawatirkan akan timbal rasa malu pada anak akibat merasa berbeda dengan teman-temannya.
4. EPISPADIA
Pengobatan
Perbaikan bedah paling sering dilakukan sebagai tindakan multitahap, tujuan¬nya untuk mencapai kontinensia, fungsi seks yang nor¬mal dan hasil kosmetik yang memuaskan.
5. BURRIED PENIS
Literatur menguraikan banyak teknik untuk koreksi. Yang pada umumnya, perawatan didasarkan pada reseksi bagian adherent bands dan anchorage yang dalam pada shaft pada bagian basis dari penis. Beberapa juga mendukung penghilangan kulit yang berlebihan, berbagai z-plasties, liposuction, atau preputial island pedicle flap.
6. MIKROPENIS
Perawatan medik Testosterone therapy dalam berbagai format misalnya, suntikan, krim, tambalan digunakan untuk meningkat/kan ukuran penis pada anak-anak dan bayi. 1 -3 suntikan testosterone ( 25-50 mg) dengan interval 4 minggu masa kanak-kanak mengakibatkan peningkatan cukup pada ukuran penis normal untuk acuan digunakan umur.
Pembedahan kebanyakan anak-anak lelaki dengan micropenis sensitif pada testosterone therapy, sehingga genitoplasty hanya pada situasi ekstrim di mana testosterone terapi tidak efekif. Tetapi tindakan ini masih menjadi pro dan kontra. Khitanan harus dihindarkan, atau sedikitnya ditunda, sampai evaluasi sesuai, fungsi jenis kelamin jelas, dan therapy diselesaikan.
7. PENILE AGENESIS
Rekonstruksi penis dengan flap dari abdomen kemudian diisi dengan implant.
V. KESIMPULAN
Penyebab terjadinya kelainan embrional sering tidak diketahui. Gangguan ini dapat menyebabkan efek psikologis baik pada penderita dan orangtuanya. Efek patologi yang mungkin terjadi adalah obstruksi saluran kemih, inkontinensia kemih, infertilitas, gangguan faal seks, predisposisi infeksi dan gangguan kosmetik. Pada berbagai jenis kelainan bawaan masih dapat di koreksi dan dicegah terjadinya gangguan faal yang berat melalui tindakan bedah. Pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis prenatal antara lain ultrasonografi dan pungsi cairan amnion. Identifikasi dini dan penanganan yang tepat diharapkan akan memberikan hasil yang baik untuk perkembangan fisik dan psikologis pasien.